成都22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我在成都，这个检测能查出22q11.2微缺失综合征吗？原理是什么？

能查出。本检测对22q11.2微缺失/微重复综合征等染色体微缺失/微重复，采用MLPA或特异PCR技术检测整个区域的拷贝数变化，而非仅仅检测点突变。22q11.2微缺失是常染色体显性遗传，人群携带率约1/2,300，是导致DiGeorge综合征的主要原因。本检测同时覆盖远端1q21.1、16p11.2、17q12等微缺失综合征。

报告上写的“残余风险”是什么意思？为什么不是零？

残余风险是指即使双方检测均为阴性，胎儿仍可能患病的理论最低概率。原因是本检测只覆盖了635个常见致病突变，无法排除罕见突变或新发突变。例如GJB2耳聋，双方阴性时胎儿残余风险<23.1/1,000,000，虽极低但非零。该数值基于中国人群携带率文献计算。

我和老公都在成都，查出携带相同致病基因，可以去哪里做产前诊断？

若您和配偶均为同一常染色体隐性遗传病（如地贫、SMA、PKU）携带者，建议您携带报告到当地三甲医院的产前诊断中心或遗传咨询门诊就诊。医院可提供羊水穿刺产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）服务。注意，本检测为筛查而非诊断，产前诊断需采用目标基因测序等金标准方法。

采样时口腔拭子和抽血哪个更好？

两种样本均符合检测要求。全血2mL（EDTA抗凝管）是首选，DNA提取量充足、稳定性好；口腔拭子适用于不便抽血或婴幼儿，但需严格按说明采集至少6根拭子（每根在口腔两侧各刮擦10次以上），避免接触食物残渣。若拭子样本DNA浓度不足，实验室可能要求补采全血。

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