成都流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在成都，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

这个检测方法为什么叫CNV-seq？它能测出什么？

CNV-seq是低深度全基因组测序方法，通过高通量测序平台检测流产物组织的染色体拷贝数变异。它能检出染色体非整倍体（如13、16、18、21三体）以及大于100kb的微缺失、微重复，覆盖全基因组范围，参考基因组为GRCh37/hg19，数据库包括UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。大多数流产物检出的致病性CNV（如16三体、15三体）是新发、偶发的，与父母染色体无关，下次怀孕通常不会增加风险。但如果检出的致病性CNV是父母一方携带的平衡易位导致，则复发风险升高。本检测无法检出平衡易位，建议您和伴侣进行外周血染色体核型分析，由医生结合家族史综合判断遗传风险。

送检后样本怎么寄给你们？需要冷链吗？

样本采集后请置于4℃冷藏保存，24小时内寄出。建议使用冰袋+泡沫箱快递，确保低温运输。我们合作的物流通常次日达，寄出后请将单号发给客服跟进。报告周期5-7个工作日，从实验室接收到合格样本起算。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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