成都同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在成都被诊断为卵巢癌，希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在成都确诊为晚期前列腺癌，常规治疗效果不佳，寻求新选择的男士。
- 在成都的乳腺癌治疗后，医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症，希望了解自身治疗路径的成都朋友。
- 在成都进行肿瘤治疗，主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限，希望在成都通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具包。这项检测，就像是对这套工具包进行一次全面‘检修’。它主要做两件事：第一，检查28个关键的工具基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2）是否存在‘故障’（突变）。第二，它会扫描细胞的‘蓝图’——染色体，查看其整体稳定性，通过分析LOH、TAI、LST这三种指标来计算一个综合的HRD分数。这个分数能反映细胞的整体修复能力是否出了问题。简单说，它能发现细胞的‘同源重组修复’功能是否存在缺陷。这种缺陷的存在，可能意味着一类叫做PARP抑制剂的靶向药物会特别有效，为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等提供重要的治疗参考。需要了解的是，它主要基于肿瘤组织样本进行分析，不能覆盖所有基因变化类型，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹，检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择，您可以根据自身情况和医生建议，提供石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种；如果条件允许，也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快，组织样本由医院在常规诊疗中获取，抽血只需几分钟，可能会有轻微的针刺感。在成都，您可以通过合作的医疗机构直接采样，或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，针对特定基因和位点进行深度分析，准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成，流程有严格的质量控制，您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验，只要提供的样本质量和数量符合要求，绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔，可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解，导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况，检测方通常会与您或您成都的服务机构联系，沟通是否需要重新采样。请理解，任何检测都无法达到100%的绝对准确，其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息（如癌种、部位）准确无误，这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用包材，并尽快寄出。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后，建议携带报告与您成都的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (11条，均分4.9)
对比了几家公司，最终选这里是因为他们愿意提供详细的检测技术白皮书，让我这个理工科背景的家属能研究明白。沟通中也感受到他们对自身技术的自信。整个服务很专业、很透明。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。技术透明和可靠性是我们的立身之本。我们乐意与每一位关注技术细节的用户交流，共同推动精准医疗的进步。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
我是通过病友群推荐来的，作为卵巢癌患者家属，最看重检测的权威性。对接的技术支持很专业，回答了我们对检测原理的各种疑问。报告盖章齐全，医生也认可。就是如果能再附上一页给患者看的简单总结就更好了。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在近期升级报告版本，新增‘患者须知摘要’部分，用非专业语言概括核心发现与建议，方便您与医生沟通。
作为科技行业从业者，我欣赏你们线上流程的系统性，从样本追踪到报告下载，体验流畅。但报告PDF的交互性可以加强，比如基因列表能做交互式查询就更好了。目前是静态的，略有不便。
机构回复
感谢您从专业角度提出的技术性建议！交互式报告是我们技术升级的方向之一，您的意见对我们很有价值，已转达给产品团队。
我乳腺癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便，寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周，内容非常详细，不仅有基因列表，还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了，知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告，帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解，正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利！
我妈妈是卵巢癌患者，医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日，比预想的快多了！报告里不仅有基因列表，还有HRD分数，主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期，真的很及时。
机构回复
感谢您的认可！我们深知对于肿瘤患者而言，时间是关键。实验室一直优化流程，确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利！
检测质量应该没问题，机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响，以及更长期的健康管理建议，解答得比较概略。既然做了这么深入的检测，后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求，正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包，未来将为您提供更全面的支持。
乳腺癌术后复查，医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心，知道我术后行动不便，主动建议了快递上门取样的方式，还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒，很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体，定期复查，祝您康复顺利！
我是胰腺癌患者，知道这个病进展快，所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告，整7天，神速！报告里每个可疑突变都标注了证据等级，HRD分数也有详细算法说明，严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵，我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明，方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可！
我是甲状腺结节穿刺后做的，想评估风险。对比了几家，这家把HRR基因和基因组瘢痕分析打包在一起，算总账反而比分开做便宜。报告周期也准点，没延误。对于精打细算的人来说，这种打包价很实在。
机构回复
谢谢您的认可！我们通过技术创新优化检测组合与成本，旨在为用户提供更高效、更具性价比的一站式解决方案。
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