成都肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在成都已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在成都接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在成都计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在成都的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (11条,均分4.9)
报告很专业,但对我这种文科生来说,部分内容还是有点深奥。虽然电话解读了,但挂掉电话后,再看那些专业术语还是容易混。希望后续能给个简单的、带重点标记的‘患者版摘要’,或者把解读的关键点整理成文字摘要通过短信或邮件发给我,方便我反复看和给家人看。
机构回复
感谢您的建议。我们意识到让每位患者和家属都充分理解报告的重要性。我们已经着手优化,计划在未来为每位客户提供一份非专业的、突出重点的图文摘要,方便传播和理解。
报告厚度惊到我了,像一本小册子。数据量非常足,不仅有靶向和化疗药物建议,还有免疫治疗疗效和副作用的预测。主治医生说这份报告对他制定方案帮助极大,很多细节他平时没时间深挖。专业性很强,适合想要深度了解病情的人。
机构回复
能得到您和主治医生的双重认可,是对我们工作最大的鼓励。我们致力于提供尽可能全面、前沿的临床关联信息,助力医患共同决策。感谢推荐!
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
化疗前医生让做,说能指导用药。说实话价格让我犹豫了一下,但想到化疗副作用大,如果基因检测能提高有效性,哪怕只提高一点点,也值得。报告出来,明确了有特定突变,可以用性价比高的靶向药,反而可能比直接化疗更省钱、副作用小。这个角度看,检测费花得挺明智。
机构回复
您分析得非常透彻!我们的目标正是通过精准的检测,帮助患者找到更有效、更经济的治疗路径,从而从整体上优化治疗成本和效果。很高兴能为您提供助力。
因为病情复杂,我的检测数据可能很有研究价值。但我明确表示不同意任何二次使用,他们完全尊重,后续没有任何骚扰或劝说,让我感觉到我的“不同意”是被严肃对待和执行的。
机构回复
尊重您的每一个决定是我们的责任。您的“不同意”指令会立即生效并记录在案,相关数据将被严格隔离,绝不会进入任何研究分析池。您的意愿是我们数据处理的第一准则。
一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。
作为胃癌家属,带妈妈做这个检测是为了术后复发监控。取样的胃镜活检是常规复查时一起做的,没有额外折腾一次。医生技术娴熟,妈妈之前做过胃镜有心理阴影,但这次医生动作特别轻柔,还一直和她聊天分散注意力,做完后妈妈说比上次感觉好多了。就是等待病理切片确认是否合格再送检,多花了几天时间,有点心焦。
机构回复
感谢您的分享。我们非常理解家属等待时的焦急心情。将取样与常规复查结合是为了减少患者的不便与痛苦。我们会持续优化流程,缩短样本前处理时间。很高兴本次取样体验有所改善,我们会努力让服务更贴心。
作为肿瘤科医生,我常推荐患者做这个检测来指导用药。给我印象最深的是他们报告出的速度和数据的稳定性。一般两周内都能拿到,而且报告格式规范,突变解读紧跟最新指南和文献,减少了我们临床医生二次核对的负担,可以直接用于制定方案,效率很高。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们一直致力于将最新的科研进展转化为临床可用的标准化报告,提升诊疗效率,为医患双方创造价值。期待继续为您提供支持。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
下单后正好赶上国庆假期,本来担心会耽误。客服提前发消息告知假期安排,并详细说明了样本寄送和报告周期的调整,让我心里有谱。节后第一天就收到反馈,处理进度一点没因为假期而混乱。
机构回复
谢谢您的反馈。在节假日期间确保服务有序、信息透明是我们的承诺。很高兴我们的前期沟通和后续跟进能让您感到安心。
报告内容没得说,非常全面。但对我们普通家属来说,信息量还是太大了,虽然给了专业解读,但事后回想还是有很多疑问。要是能针对报告里的关键页,再配一个3-5分钟的短视频讲解重点,可能吸收起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!利用多媒体形式辅助理解是一个非常棒的方向。我们已记录并会认真评估,努力优化服务形式,让信息传递更高效、更易懂。
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